癌症是香港頭號致命疾病之一,而胃腸道基質瘤是一種罕見的消化系統腫瘤,僅佔所有胃腸道癌症的1%,香港每年約有100人患上此病,主要發生在中老年人身上(60歲以上)。
胃腸道基質瘤由胃腸壁間質層的Cajal細胞(ICC)或由分化程度較低的幹細胞所長出來,這些ICC細胞調控腸壁自主神經和平滑肌間的協調,從而使腸道正常蠕動。胃腸道基質瘤可以出現在消化系統的任何部位,包括胃、小腸、大腸等部位。雖然胃腸道基質瘤具有高度的差異性,但所有的胃腸道基質瘤皆被視為惡性。
超過90%的胃腸道基質瘤與 KIT(CD117) 或 PDGFRα 的蛋白質變異有關,KIT會活化位於細胞內的酵素,引起一連串生物反應,刺激細胞不斷生長,從而形成胃腸道基質瘤。目前,醫學界仍未確切掌握胃腸道基質瘤的成因,但相信它是由基因變異所致。由於仍無法確定基因突變的原因,因此這種疾病難以預防。體積較小的胃腸道間質瘤通常沒有症狀,早期不易察覺,患者通常是因為其他原因需進行內視鏡或電腦掃描等檢查時才被無意中發現。如體積較大,患者則可能會出現胃部不適、腹痛、貧血、腸胃出血等症狀。
胃腸道基質瘤的治療方法取決於腫瘤的大小、位置和惡性程度。手術切除是治療胃腸道基質瘤的首選方法,醫生會根據腫瘤生長部位決定手術方式和切除範圍。如腫瘤體積較大或被歸類為「高復發風險」的患者,可能需在手術前或手術後使用口服標靶藥作輔助治療,以縮小腫瘤或減低復發機會。若腫瘤已有轉移或是無法透過手術切除的患者,則以口服標靶藥治療為主。
手術完全切除腫瘤後仍有可能會復發或轉移,約4至9成病例會出現術後復發或遠端轉移。由於追蹤較為困難,患者須定期進行電腦斷層掃描追蹤病情。復發風險屬中度的患者,建議首五年內每半年追蹤一次,而高復發風險的患者則建議首三年需每三至四個月做一次電腦斷層掃描追蹤。